出生缺陷即通俗言之“先天性畸形”，就是婴儿出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如先天性心脏病、先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、海豹胎。出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

    出生缺陷的主要原因有两点：

    1.遗传因素：通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来，或者由于精子或卵子发生了异常而导致。最常见因遗传基因而产生的疾病：先天愚型21三体综合征、18三体综合征、地中海贫血等。

    2.环境因素或二者的共同作用：

    ★近亲结婚：近亲结婚生育，遗传病发生率明显升高。

    ★高龄怀孕：高龄孕妇生育的后代患唐氏综合征的风险提高。

    ★孕期营养缺乏: 会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。

    ★孕妇被病毒感染：如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、 青光眼、视网膜炎等发生。

    ★孕期疾患：如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。

    ★怀孕期间使用了致畸药物。

    ★孕期不良嗜好：如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。

    ★接触有毒有害物质：如汞、铅、苯、农药、X射线。

    预防出生缺陷采取三级预防策略

    一级预防：孕前检查，未雨绸缪。在婚前、孕前或者孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，采取相应的预防措施，可有效预防出生缺陷的发生。

    二级预防：孕期筛查，产前防控。孕期定期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。如：产前唐氏筛查、无创基因检测、系统B超等。

    三级预防：新生儿筛查，早期诊断。是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减轻致残程度，提高患儿生存质量。

    具体怎样才能避免出生缺陷呢？

    1、认真做好孕前检查

    2、从孕前3个月开始服用叶酸片

    3、孕前积极治疗生殖道感染

    4、孕前积极治疗慢性疾病

    5、孕前3个月内不做X射线检查

    6、孕前达到一个健康的体重

    7、美发美容暂缓一下

    8、孕前3个月停止服用减肥药

    9、孕期不要接触有害因素