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火眼金睛！丨丨必发7790电子集团线上平台肾病科精确诊断一例罕见病—冷球蛋白血症肾损害
患者老年男性，既往干燥综合征病史多年未正规治疗，因“带状疱疹”到必发7790电子集团线上平台肾病科就诊，查体发现双下肢水肿、网状红斑，实验室检查示大量蛋白尿、低蛋白血症、血小板减少、贫血等，完善肾脏损伤免疫检查，其中免疫固定电泳示：IgM、k泳道发现疑似沉淀条带。
综合患者临床表现及相关检查结果，肾病科进行了病例讨论，病例讨论会上，各位医师积极发言，各抒己见，考虑“冷球蛋白血症肾损害”可能性大，并针对狼疮性肾炎、干燥综合征肾损害、单克隆免疫球蛋白相关肾病等相似疾病进行了鉴别讨论，高度怀疑患者为“冷球蛋白血症肾损害”，不能完全排除狼疮性肾炎，需待贫血及血小板减少纠正后及时行肾穿刺活检、骨髓穿刺，予以明确诊断。
经过激素免疫治疗后，患者病情稳定，行肾穿刺病理最终病理结果经广州金域检验中心专家会诊后证实了讨论结果，确诊“冷球蛋白血症肾损害”，明确了诊断，为疾病的治疗提供依据，治疗方案也明朗化，患者病情得到了快速缓解。
郭建军介绍，冷球蛋白血症指一类异常循环免疫球蛋白引起的一组疾病，该异常免疫球蛋白遇冷沉淀，升温后又可以溶解，临床过程隐匿、临床表现多样，可引起全身多系统病变，例如关节病、皮肤紫癜等各种类型的疾病，由于冷球蛋白检测的特殊性，国内未广泛开展，尤其是冷球蛋白的分型，且回顾性检测冷球蛋白分型也不可行，导致对冷球蛋白血症的分型及病因很难完全明确，进而增加了临床诊断冷球蛋白血症的难度。冷球蛋白症的患病率并不清楚，有研究估计为1 /100 000 人口，中老年及女性居多。本病患病率虽不高，但若诊治不当，病死率或慢性器官衰竭( 如慢性肾衰竭) 后遗症率都会很高。此例冷球蛋白血症肾损害的诊断治疗体现了必发7790电子集团线上平台肾病科团队整体的诊断与治疗水平。